Severe neonatal MEGDHEL syndrome with a homozygous truncating mutation in SERAC1

Vineta Fellman*, Rishi Banerjee, Kai-Lan Lin, Ilari Pulli, Helen Cooper, Henna Tyynismaa, Jukka Kallijärvi

*Tämän työn vastaava kirjoittaja

Tutkimustuotos: LehtiartikkeliArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

6 Sitaatiot (Scopus)
58 Lataukset (Pure)

Sormenjälki

Sukella tutkimusaiheisiin 'Severe neonatal MEGDHEL syndrome with a homozygous truncating mutation in SERAC1'. Ne muodostavat yhdessä ainutlaatuisen sormenjäljen.

Medicine and Dentistry

Biochemistry, Genetics and Molecular Biology

Neuroscience