Severe neonatal MEGDHEL syndrome with a homozygous truncating mutation in SERAC1

Vineta Fellman*, Rishi Banerjee, Kai-Lan Lin, Ilari Pulli, Helen Cooper, Henna Tyynismaa, Jukka Kallijärvi

*Korresponderande författare för detta arbete

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

3 Citeringar (Scopus)
29 Nedladdningar (Pure)

Fingeravtryck

Fördjupa i forskningsämnen för ”Severe neonatal MEGDHEL syndrome with a homozygous truncating mutation in SERAC1”. Tillsammans bildar de ett unikt fingeravtryck.

Medicine and Dentistry

Biochemistry, Genetics and Molecular Biology

Neuroscience