A novel inactivating mutation of the LH/chorionic gonadotrophin receptor with impaired membrane trafficking leading to Leydig cell hypoplasia type 1

Adolfo Rivero Müller, I Potorac, A Pintiaux, AF Daly, A Thiry, C Rydlewski, M Nisolle, AS Parent, I Huhtaniemi, A Beckers

Tutkimustuotos: LehtiartikkeliArtikkeliTieteellinen

14 Sitaatiot (Scopus)

Abstrakti

Conclusions: This novel LHCGR mutation leads to complete inactivation of the LHCGR receptor due to trafficking and signalling abnormalities, which improves our understanding of the impact of the affected structural domain on receptor trafficking and function.
AlkuperäiskieliEi tiedossa
SivutK27–K36
Sivumäärä10
JulkaisuEuropean Journal of Endocrinology
Vuosikerta172
Numero6
DOI - pysyväislinkit
TilaJulkaistu - 2015
OKM-julkaisutyyppiB1 Artikkeli tiedelehdessä

Viittausmuodot