A novel inactivating mutation of the LH/chorionic gonadotrophin receptor with impaired membrane trafficking leading to Leydig cell hypoplasia type 1

B1 Icke-referentgranskade tidskriftsartiklar

Interna författare/redaktörer

Publikationens författare: Rivero-Muller A, Potorac I, Pintiaux A, Daly AF, Thiry A, Rydlewski C, Nisolle M, Parent AS, Huhtaniemi I, Beckers A
Publiceringsår: 2015
Tidskrift: European Journal of Endocrinology
Tidskriftsakronym: EUR J ENDOCRINOL
Volym: 172
Nummer: 6
Artikelns första sida, sidnummer: K27
Artikelns sista sida, sidnummer: K36
Antal sidor: 10
ISSN: 0804-4643
eISSN: 1479-683X


Conclusions: This novel LHCGR mutation leads to complete inactivation of the LHCGR receptor due to trafficking and signalling abnormalities, which improves our understanding of the impact of the affected structural domain on receptor trafficking and function.

Senast uppdaterad 2020-05-04 vid 07:55